Neue Einschlusskriterien für die BRCA1/2-Genanalyse und neue Formen der sektoren-übergreifenden Zusammenarbeit

Gemeinsame Pressemitteilung Düsseldorf, 24.11.2016

Das Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Uniklinik Köln und die Frauenkliniken der Kliniken Essen-Mitte (KEM) haben federführend für das Deutsche Konsortium Familiärer Brust- und Eierstockkrebs , für die AGO-Studiengruppe und für die kooperierende Brust- und gynäkologische Krebszentren in NRW neue Einschlusskriterien für die BRCA1/2 Genanalyse überprüft und kooperative Versorgungsstrukturen entwickelt. Sie werden nun in einem Vertrag mit dem Verband der Ersatzkassen (vdek) zur besonderen Versorgung allen Kooperationspartnern des Konsortiums angeboten. Damit bauen die Ersatzkassen – Techniker Krankenkasse (TK), BARMER GEK, DAK-Gesundheit, Kaufmännische Krankenkasse (KKH), Handelskrankenkasse (hkk) und Hanseatische Krankenkasse (HEK) – ihr exklusives Angebot für die Versorgung von Frauen mit erblich bedingtem Brust- und Eierstockkrebs aus.

Durch die neuen Möglichkeiten der vorausschauenden Genanalytik wandelt sich die moderne Medizin immer mehr. Ein prominentes Beispiel ist das familiäre Mamma- beziehungsweise Ovarialkarzinom (Brust- beziehungsweise Eierstockkrebs). Frauen, die Trägerinnen einer pathogenen Mutation BRCA1 und BRCA2 sind, haben ein besonders hohes Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.
Bereits seit zwei Jahrzehnten bieten die Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs bei einer familiären Häufung von Erkrankungsfällen eine Mutationsanalyse in den Hochrisikogenen BRCA1 und BRCA2 mit langjähriger Unterstützung durch die Deutschen Krebshilfe an. Seit einiger Zeit gibt es Hinweise, dass Frauen mit einem speziellen Brustkrebs-Subtyp, dem triple negativem Mammakarzinom (TNBC), und Frauen mit einem Ovarialkarzinom (OC) auch ohne auffällige Familienanamnese Trägerinnen von BRCA1/2-Mutationen sein können. Dieser Frage ist das Konsortium unter Federführung des Kölner Zentrums zusammen mit der AGO-Ovar-Studiengruppe unter Federführung der Kliniken Essen-Mitte in zwei Studien beim Ovarialkarzinom (Protokoll AGO-TR1, Studienleiter PD Dr. Harter, KEM Essen) und beim Mammakarzinom (TNBC-Studie, Studienleiterin PD Dr. Kerstin Rhiem, Uniklinik Köln) nachgegangen. Des Weiteren wurden in enger Zusammenarbeit zwischen Köln und Essen neue, wohnortnahe, intersektorale und interdisziplinäre Versorgungsstrukturen für betroffene Familien entwickelt und erprobt.

Mammakarzinom
Die Studie mit über 800 Frauen mit triple negativem Mammakarzinom erfasste deren familiäre Belastung und untersuchte die BRCA1/2-Mutationshäufigkeit in der Keimbahn. Die Ergebnisse zeigen eine deutliche Altersabhängigkeit bei der Häufigkeit des Mutationsnachweises: Je jünger die Patientin erkrankt ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für das Vorliegen einer BRCA1- oder BRCA2-Mutation. Sie liegt im Mittel bei etwa 10 Prozent oder höher bei Frauen, die bis zum 50. Lebensjahr erstmalig an einem triple negativen Mammakarzinom erkranken.

Ovarialkarzinom
Einen ähnlichen Ansatz verfolgte die AGO-Studiengruppe mit der Analyse von somatischen Mutationen (Tumor) und Keimbahnmutationen in den Genen BRCA1 und BRCA2 beim Ovarialkarzinom (AGO-TR1-Studie). Bei über 500 Patientinnen mit einem primären oder rezidivierten Ovarialkarzinom wurden die familiäre Belastung und die Mutationsnachweisraten erfasst. Diese Ergebnisse zeigen, dass beim Ovarialkarzinom bis zum 80. Lebensjahr keine deutliche Altersabhängigkeit der Mutationsnachweisraten besteht.

Neue Einschlusskriterien
Beide Ergebnisse führten nach intensiven Verhandlungen von Prof. Dr. Rita Schmutzler für die Konsortialzentren und Prof. Dr. Andreas du Bois für die AGO-Studiengruppe und die Kooperationszentren mit dem vdek zu einer Akzeptanz angepasster und erweiterter Einschlusskriterien für die genetische Beratung und Testung – auch bei singulären Krankheitsfällen ohne Familienanamnese. Dabei war das Kompetenz-Centrum Onkologie des GKV-Spitzenverbandes und der Medizinischen Dienste der Krankenversicherung (Dr. Barbara Zimmer und Prof. Dr. Axel Heyll) beratend für den vdek tätig und an der Auswertung und Interpretation der Daten beteiligt. Weiterführenden beziehungsweise noch offenen Fragen wird im Rahmen der etablierten Kooperationen durch eine gemeinsame prospektive Datenerfassung und Auswertung in Kooperation mit den vdek nachgegangen.

Sektoren-übergreifende Zusammenarbeit
Nach einer mehr als zwei Jahre bestehenden modellhaften Kooperation zwischen dem Konsortialzentrum Köln und dem Kooperationszentrum an den KEM sowie der nun deutlich besseren Datenlage konnte eine Anpassung der Verträge zur besonderen Versorgung nach § 140a SGB V zwischen den Konsortialzentren und dem vdek erreicht werden. Diese sind in den Unterverträgen der Konsortialzentren mit den Kooperationszentren abgebildet worden und ermöglichen nun eine Übergabe eines Teils der Leistungen in die Flächenversorgung an zertifizierte Krebszentren, die zusätzlich eine spezielle Schulung absolviert haben.

Seit dem 1. Oktober 2016 kann bei Umsetzung der oben genannten Voraussetzungen erstmalig auch allen Patientinnen mit einem singulären TNBC bis zum 50. Lebensjahr oder einem singulären Ovarialkarzinom bis zum 80. Lebensjahr eine BRCA1/2-Analyse angeboten werden. Dieses Angebot gilt vorerst exklusiv für die Versicherten der Ersatzkassen. Es geht nun darum, möglichst flächendeckend den Pilot Köln-Essen auszurollen und Verträge zwischen weiteren Konsortial-und Kooperationszentren zu schließen. Verhandlungen mit weiteren Krankenkassen laufen. Die Ersatzkassen werden das erweiterte Angebot auch mit den Universitätskliniken Düsseldorf und Münster vereinbaren.

Dass die Fachkompetenz nun wohnortnah an qualifizierte Zentren weitergegeben werden kann, wird auch vom BRCA-Netzwerk, der bundesweiten Patientenorganisation bei familiärem Brust- und Eierstockkrebs ausdrücklich begrüßt. Die Diagnose einer erblichen Veranlagung für Brust- und Eierstockkrebs hat weitreichende Folgen für bereits erkrankte Frauen, aber auch für ihre Angehörigen. Gute Beratung, eine optimale genetische Diagnostik und eine aussagekräftige Risikoprognose sind auch aus Sicht der Selbsthilfe daher unabdingbar, bevor oftmals schwerwiegende Entscheidungen getroffen werden können.

Diese Entwicklungen belegen beispielhaft den Mehrwert der Sektoren-übergreifenden, interdisziplinären Zusammenarbeit, die seit 2015 in den Verträgen des Konsortiums zur besonderen Versorgung abgebildet ist. Erstmals ist eine vertraglich abgesicherte Zusammenarbeit bei der Aufklärung zur genetischen Untersuchung möglich, die auch eine Vergütung der Leistungen der kooperierenden Zentren vorsieht. Mit der Einführung der Genpanelanalyse in 2015 im Konsortium (TruRisk®-Genpanel) stellen sich weitere klinische und versorgungsrelevante Fragen, wie z. B. nach Mutationsprävalenzen und Phänotypen der neuen Gene, Anteil und Umgang mit unklaren genetischen Varianten, risikoabhängigem Angebot präventiver Maßnahmen, etc.

Die geschaffenen Strukturen und Verträge bilden – in Zusammenarbeit mit der AGO-Ovar-Studiengruppe und den deutschen Mammakarzinom-Studiengruppen – eine ideale Basis zur Klärung dieser Fragen und zur unmittelbaren Berücksichtigung der Ergebnisse in die Klinik zum Nutzen der Patientinnen. Es sollen daher alle Kolleginnen und Kollegen der zertifizierten Brust- und gynäkologischen Krebszentren motiviert werden, an diesem qualitätsgesicherten und zukunftsfähigen Versorgungsangebot teilzunehmen. Ferner hoffen alle Verantwortlichen, dass diese exemplarisch gute und effiziente Zusammenarbeit von Ärzten und Krankenkassen auf dem innovativen Gebiet der Gendiagnostik Schule machen wird.